Conferencia Angelman Syndrome Foundation 2017

Una de las mayores conferencias sobre Sindrome de Angelman se organiza esta semana en Phoenix por la Angelman Syndrome Foundation.  Entre los temas que se trataran en la misma están la CAA, la ansiedad, el manejo de medicamentos para  la conducta,  entre otros muchos muy interesantes.

Comparto esto para que familias que no pueden tener acceso a ellas o asistir a las mismas se puedan enterar de que se trata. Esperemos que el equipo de la asociación Angelman Argentina que asistirá a esta importante conferencia nos traigan todas las novedades de lo que se tratará en esta semana. Esperando que mucho de lo que acá se muestre se pueda aplicar y nos sea de utilidad para todos.

 

Sesiones del jueves 13 de junio

Genética 101 / Stormy Chamberlain

Esta presentación explicará brevemente qué son los genes, qué hacen y cómo se organizan en las células humanas. Se discutirá el fenómeno de la impronta. El enfoque se trasladará a temas más específicos del síndrome de Angelman. Vamos a discutir cómo se diagnostica el síndrome de Angelman y explicar cómo se determinan las deleciones cromosómicas, la disomía uniparental, las mutaciones UBE3A y los defectos de impresión. Vamos a explicar cómo cada uno de estos cambios cromosómicos efectos UBE3A, el gen que falta o alterado en el síndrome de Angelman. Discutiremos el impacto de estos diferentes mecanismos sobre los riesgos de recurrencia y las presentaciones clínicas. Por último, vamos a explicar cómo algunos de los posibles enfoques terapéuticos trabajar para afectar UBE3A en las células cerebrales.

Tratamiento con índice glucémico bajo (Lgit) para el síndrome de Angelman / Heidi Pfeifer & Ron Thibert, MGH

Esta presentación proporcionará una revisión de los datos que apoyan el uso de la terapia dietética en pacientes con síndrome de Angelman. También discutiré los detalles del uso del LGIT como la optimización de los resultados, los efectos secundarios potenciales y la eficacia.

Enfoques Neurocomportamentales en AS (I y II) / Jane Summers & Erick Sell

Las convulsiones, el sueño y los problemas gastrointestinales, los medicamentos, las condiciones relacionadas con el dolor y la falta de habilidades funcionales pueden afectar la calidad de vida del individuo y sentar las bases para que los problemas de conducta se desarrollen o empeoren.

En nuestra clínica AS en Ottawa, los niños y sus familias son vistos por un neurólogo y un psicólogo. Estamos utilizando un cuestionario que ha sido específicamente diseñado para recopilar información sobre las preocupaciones físicas y de comportamiento comunes en AS. El cuestionario se basa en la recientemente publicada Angelman Syndrome Health Watch Tabla (AS HWT) y la información de Angelman Behavioral Modules. Los niños también reciben una evaluación neurológica.

Utilizaremos ejemplos de casos para pasar por una evaluación clínica. También ilustraremos cómo la información resultante puede ser usada para desarrollar recomendaciones para la familia para mejorar el desarrollo de habilidades de los niños y reducir el comportamiento desafiante.

La ansiedad en el síndrome de Angelman.  / Chris Keary, MD and Ron Thibert, DO

Las investigaciones que examinan el curso de la vida de las personas con síndrome de Angelman (AS) han identificado sistemáticamente la ansiedad como un problema para los adolescentes y adultos. Mientras que la ansiedad se ha informado constantemente en muchos estudios, hay poco en el camino de la evaluación de la gravedad o descripciones de cómo se manifiesta la ansiedad en los individuos con AS. Una barrera para entender el alcance del problema de la ansiedad en AS es que la mayoría de los individuos afectados tienen un deterioro significativo en el lenguaje expresivo que les impide ser capaces de comunicar su estado de sentimiento interior. Es posible que muchos clínicos que trabajan con personas con AS por lo tanto, podrían estar perdiendo la presencia y la gravedad de la ansiedad en sus pacientes. Para abordar el reto de identificar la ansiedad en las personas con un lenguaje expresivo mínimo, las evaluaciones deben adoptar un enfoque integral que combine la observación directa, el informe de la familia / cuidador y la impresión clínica. Los evaluadores deben comparar los patrones de comportamiento observados con las categorías conocidas de trastorno de ansiedad. Los clínicos deben tener en cuenta la etapa de desarrollo de la persona evaluada. Finalmente, el evaluador debe considerar otros problemas de comportamiento y condiciones médicas que pueden parecer similares a la ansiedad. El Dr. Keary discutirá cómo este enfoque llevó a su estudio de investigación actual que combina el uso de varios métodos de evaluación para identificar y describir la ansiedad en niños, adolescentes y adultos con AS. Discutirá las consideraciones de diseño para el estudio, revisará los hallazgos iniciales y discutirá el objetivo de identificar evaluaciones estandarizadas.

La experiencia de la edad adulta temprana de tener un hermano con una discapacidad del desarrollo / Dr. Robin Wilkerson & Fran Jennings

La sesión presentará los hallazgos de un estudio de investigación reciente sobre la experiencia adulta temprana de tener un hermano con una discapacidad de desarrollo. También se presentará una revisión de la literatura actual relacionada con el tema. La sesión incluirá la discusión de los temas que surgieron de las entrevistas con los adultos tempranos que describían sus experiencias de tener un hermano con una discapacidad de desarrollo. También se discutirán las influencias sobre las experiencias de los primeros adultos.

Manejo de Medicamentos para Comportamientos desafiantes en el Síndrome de Angelman / Logan Wink

Cómo el síndrome de Angelman (AS) se superpone con problemas de salud mental y desafíos de comportamiento y averigüe acerca de la investigación emergente. Aprenda a identificar y describir el comportamiento desafiante y cuáles son las opciones actuales de terapia y tratamiento de medicamentos para hiperactividad, comportamiento agresivo, trastornos del sueño, ansiedad y trastornos del estado de ánimo en personas con AS. Discusión de las direcciones futuras y próximos pasos para mejorar el manejo de la medicación de comportamientos desafiantes en individuos con AS.

Matrimonios Saludables / Robert Dell

Convulsiones en el Sindrome de Angelman / Ron Thibert y neurologos de las Clinicas SA

Cambios en la Adolescencia y la Adultes en el Síndrome de Angelman / Robert Dell

La primera generación de niños diagnosticados con síndrome de Angelman (AS) en los años 1980 y 1990 está entrando en la edad adulta, y como tal, el número de adultos con AS conocida sigue creciendo. En esta sesión vamos a discutir los problemas de salud primaria que afectan a los adultos con AS. Revisaremos los datos actuales sobre el impacto de la edad, el sexo y el genotipo sobre los resultados específicos en neurología, ortopedia, medicina interna y psiquiatría. Específicamente, hemos encontrado que la proporción de adultos con convulsiones activas parece disminuir con la edad. Las convulsiones suelen ser más graves en la primera infancia, pero pueden repetirse en la edad adulta. A través de los grupos de edad, hemos encontrado que levetiracetam, lamotrigina y clobazam han aumentado la eficacia y disminución de los efectos secundarios en comparación con el ácido valproico. Teniendo en cuenta esto, existe una experiencia clínica cada vez mayor con adultos en transición de ácido valproico y otros fármacos antiepilépticos más antiguos y en nuevos tratamientos. El mioclono no epiléptico (NEM) es un área de investigación activa para adultos con EA. Estos eventos parecen aumentar en frecuencia y duración con la edad. Los tratamientos a menudo incluyen medicamentos contra las convulsiones, pero en este punto hay datos de eficacia limitada para informar a la práctica clínica. Los patrones de sueño también cambian con la edad. Mientras que los modelos de sueño tardío y de adulto parecen mejorar cuando se compara con el grado de disfunción del sueño presente durante la infancia y la infancia, la prevalencia del mal sueño en adultos parece mantenerse bastante alta. Reconocimiento y tratamiento de la ansiedad en adultos con AS es potencialmente el área de atención clínica que es más divergente de la atención pediátrica. Vemos un aumento significativo en los síntomas de ansiedad con la edad, que afecta a 46-57% de la población adulta. No hay datos claros para guiar las mejores estrategias de tratamiento, pero hemos encontrado que la buspirona y las benzodiazepinas como el clobazam son eficaces en algunos casos. Los problemas gastrointestinales y ortopédicos siguen siendo áreas de preocupación continua en la edad adulta. En última instancia, nuestra sesión sobre la historia natural de AS a través de la adolescencia y la edad adulta revisará ideas y estrategias para el cuidado longitudinal con un equipo multidisciplinario, trabajando hacia metas de salud y bienestar, seguridad, inclusión social y autonomía.

Emergencias Medicas en el SA (preparacion) / Dr. Justin Grill

Optimización de la salud y la cognición a través de los alimentos / Isabel Orellana de Chang

La presentación se centrará en La dieta LGIT para el síndrome de Angelman. La primera sesión de la conferencia que se llevará a cabo el jueves de las 13.15 a las 14.30 horas hará hincapié en la importancia de adaptarse al nuevo estilo de vida dietético como familia. Discutiremos los beneficios. También hablaremos de los retos a largo plazo en AS como la movilidad reducida y el aumento de peso en la edad adulta y, por tanto, la dieta adecuada desde el principio ayudar a prevenir problemas en la línea. Vamos a discutir la importancia de la salud de los padres y el empoderamiento de las madres en hacer una diferencia en la salud y la cognición de sus hijos. Voy a hablar de la experiencia con diferentes suplementos.

Objetivos de aprendizaje:

  • Aprenda cómo puede hacer una diferencia en la salud y cognición de su hijo a través del poder de los alimentos.
  • Sentirse capacitado para ayudar al niño con síndrome de Angelman a tener mejor salud y conocimiento a través de los alimentos.

Padres solteros saludables / Robert Dell

Appy Hour es la mejor hora: Explore toda la gama de aplicaciones y dispositivos de comunicación de Prentke Romich (PRC)

Tiempo práctico con los dispositivos AAC de PRC (Accent / PRiO) y aplicaciones (LAMP Words for Life) para una amplia gama de habilidades de comunicación.

Los padres que hablan: la CAA es para todos

Durante esta sesión, orientado a padres y otros cuidadores de sexo masculino, compartiremos nuestras experiencias con sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (AAC), hablando de los desafíos que muchos padres sienten al involucrarse en el viaje de comunicación de su ser querido. Tendremos oportunidades para actividades prácticas con sistemas De CAA y tendremos tiempo para preguntas y respuestas de 1: 1 o de grupos pequeños.

Compartir la hazaña (atletas en Tandem)

Los atletas en el representante de Tandem discutirán su programa que provee la oportunidad y la inspiración para que las personas con discapacidades participen en los eventos corrientes, natación, ciclismo y triatlón en los Estados Unidos.

The Ripple Effect: Camas para dormir con seguridad

El efecto de la Ondulación- Soluciones de sueño y el impacto de la privación del sueño en el niño, las relaciones y la comunidad.

Curar el sindrome de Angelman con el apoyo de la Comunidad – Recaudación de fondos efectiva/ Dr. Tamara Agajanov

CAA en las escuelas: metas y estrategias para los IEP 

Esta presentación dará a los participantes estrategias, recursos y herramientas que se pueden utilizar para iniciar una conversación productiva y positiva con el equipo del IEP de su hijo en torno a los temas de las metas apropiadas del IEP y el modelado de AAC. Se discutirán ejemplos de metas del IEP que apoyan la comunicación autónoma de un estudiante y enfatizan el modelado y se mostrarán ejemplos de cómo se pueden implementar en la escuela.

Hacer y tomar: Historias de experiencias personales y libros de conversación

Si está buscando una manera para introducir una actividad de alfabetización emergente rápida y sencilla, esta sesión es para usted. Venga a aprender acerca de la aplicación práctica de los libros de conversación y cómo usted puede hacer sin esfuerzo estos una realidad para su uso en el hogar y la escuela. Este taller está diseñado para aliviar su incertidumbre y sus aprensiones explorando múltiples opciones y poniendo en marcha el primer libro de su hijo.

Consejos para un estilo de vida libre de sustancias químicas con aceites esenciales

Pruebe algunos aceites esenciales y productos y aprenda cómo empezar a usarlos. Discuta ventajas sensoriales, cómo usar aceites esenciales tópicamente, ingeridos y por olor. Aprenda por qué es tan importante leer sus etiquetas y el daño potencial de las toxinas.

Sesiones del Viernes 14 de julio

Familias SA en el Viaje de la CAA  Panel de discusión de Familias SA  | Moderadores: Erin Sheldon & Dr. Stephen Calculator

Un panel de familias con hijos con S. Angelman compartirá historias y ejemplos de sus viajes con la CAA. Ellos le darán consejos y explicarán qué funcionó para ellos, cómo la comunicación con su hijo con Angelman es parte de sus vidas. Los panelistas incluyen:

Dr. Stephen Calculator – Comunicación multimodal

Sarah Rivard, madre de Hannah, UBE3A – Trabajo en red y organización con otras familias para apoyar la CAA.

Isabel Orellano de Chang, madre de Eddyto, del + – Introducción a las core words (palabras esenciales/clave)

Jodi Melendez, madre de Sirlei, del + – Haciendo AAC divertido y juguetón

Keisha Tipton, madre de Rylee, del + – Apoyando dyspraxia con AAC

Descripción general de los dispositivos y las tabletas e información sobre las sesiones de hoy / Dr. Stephen Calculator & Erin Sheldon

Comunicación Social: Adolescentes y Adultos Desarrollo / Expansión de las Habilidades de Comunicación – Comentario Social / Deanna Wagner

Esta sesión se dirigirá a una gama de comunicadores, desde aquellos que están comenzando su viaje AAC y que aún no tienen un sistema formal (comunicadores emergentes) a aquellos que están aprendiendo a participar más eficazmente.

Introducción a los sistemas de CAA con CoreWords (palabras clave/esenciales) / Jennifer Marden

Mientras que el idioma inglés tiene al menos 250.000 palabras, una lista de sólo 200 palabras representa aproximadamente el 80% de las palabras que usamos todos los días. Estas palabras se llaman “palabras esenciales”, y cuando damos acceso rápido a estas palabras a las personas que necesitan CAA para comunicarse, les damos la capacidad de decir lo que están pensando en casi cualquier situación. Durante esta presentación, aprenderá más acerca de las palabras esenciales(core): qué palabras son fundamentales, cómo son estas palabras similares en todos los idiomas y cómo pueden usarse como herramientas para la comunicación. Verá ejemplos de sistemas de palabras clave CAA de diferentes compañías.

El presentador diseñó el vocabulario de palabras esenciales de Proloquo2Go, llamado “Crescendo”. Sin embargo, el enfoque que “Crescendo” toma para organizar palabras esenciales no es el único método efectivo. También se explorarán vocabularios como “WordPower”, “Speak for Yourself”, “LAMP Words for Life” y otros que toman diferentes enfoques. Se anima a los participantes a explorar múltiples enfoques para averiguar cuál es el mejor ajuste para su situación.

Empezar el viaje PODD: Comenzar, modelar y perseverar / Jodi Melendez

El enfoque de esta presentación será sobre las familias que están pensando en comenzar PODD, han estado en un PODD de formación o investigado pero todavía tienen que decidir y crear un libro o comprar la aplicación, o tener una aplicación o libro PODD / Compass pero necesitan orientación y ideas prácticas de como continuar. A los participantes se les darán estrategias simples para comenzar a implementar PODD, del modelado en su vida cotidiana y como perseverar en los momentos en que parece que nada funciona. Una presentación en video mostrará a las familias de la comunidad SA modelando los libros PODD y PODD en la aplicación Compass y practicando / lluvia de ideas entre sí sobre lo que se puede modelar y cómo modelarlo en situaciones cotidianas. Múltiples estilos de libros PODD y iPads con la aplicación PODD on Compass estarán disponibles para que los participantes exploren.

Comunicación Social: Adolescentes / Adultos como Comunicadores Emergentes-Narración de Cuentos  / Deanna Wagner

La narración de cuentos puede utilizarse como un medio de transferencia de información mientras se desarrolla la cercanía social y se comienzan las habilidades del discurso. Esta sesión proporcionará ideas / estrategias para expandir las habilidades narrativas y narrativas que ayudan al comunicador emergente a establecer y / o mantener relaciones. Utilizando fotos personales como contexto, podemos fomentar / dar forma a las funciones comunicativas de comentar, describir y etiquetar además de la transferencia de información.

Lectura compartida con Palabras Esenciales (Core Words) / Sam Sennott

Cómo empezar y evaluaciones tempranas de alfabetización / Erin Sheldon

PODD durante toda la vida, desde niños pequeños a adultos. / Jaquie Mills

Sea un Super Modelador de Palabras Esenciales con Proloquo2Go /  Jennifer Marden

Los niños aprenden el idioma escuchando que las personas que les rodean usan el lenguaje. Sus padres hablan de lo que están viendo, de lo que están haciendo ahora, de lo que harán en el futuro, de lo que pasó en el pasado. Tienen conversaciones, cuentan historias, hacen burlas y bromas, tienen discusiones serias. Toda esta charla ocurre en el contexto – mientras que la vida real está sucediendo y que se relaciona con lo qué se están hablando. También hablamos con los niños que tienen problemas para desarrollar el habla, y esto les permite aprender el lenguaje que hablan. Pero no necesariamente les ayuda a aprender a usar su sistema CAA para hablar con nosotros. Su sistema de CAA utiliza un lenguaje diferente – hay imágenes en lugar de palabras habladas. Una vez que hayas pensado en qué decir, debes encontrar las palabras en el sistema CAA. Para aprender a usar un sistema CAA, necesitas verlo y escucharlo en acción en situaciones de la vida real. Esto es modelar – enseñar a alguien cómo hacer algo haciéndolo usted mismo. Durante esta sesión, aprenderá los conceptos básicos de modelado y verá videos de modelado en acción sobre sistemas de CAA basados ​​en palabras esenciales. Practicaremos con tablas de palabras esenciales o basadas en el Crescendo de Proloquo2Go o trae tu propio sistema de CAA de palabras esenciales!

Lectura compartida con PODD / Sam Sennott

Encontrando aliados y desarrollando los siguientes pasos  / Sam Sennott / Erin Sheldon / Deanna Wagner / Jacquie Mills

Sesiones del sábado 15 de julio

Taller de planificación financiera: su viaje a través de un programa de planificación de ocho necesidades especiales / Mary Anne Ehlert/Protected Tomorrows

Esta presentación interactiva será edificante y educativa, además de proporcionar una buena comprensión básica de algunos hechos importantes. Los participantes desarrollarán la base para el plan personal de cuidado de ocho pasos de su familia. Algunos temas de discusión incluyen: cómo crear un mapa del futuro; Cómo prepararse legal y financieramente; Cómo incorporar y maximizar los beneficios del gobierno; Cómo prepararse para la transición; Cómo comunicar su Future Care PlanTM a su familia y todo lo que necesita saber sobre el Able Act!

De padres a padres / Janna Murrell

Apoyo entre padres – Una discusión sobre este valioso recurso de la “experiencia de vida compartida.

IEP – Metas y Objetivos / Michelle Harvey

Esta sesión tiene como objetivo revisar todas las cosas relacionadas con metas y objetivos en el IEP. Los asistentes se familiarizarán con cómo se desarrollan las metas y los objetivos a través de evaluaciones y datos en la sección de los niveles actuales, cómo se escriben y cómo se podría estructurar el tiempo de servicio para lograr esas metas y objetivos.

Beneficios del Gobierno / Eric Wright

Esta presentación proporcionará a la audiencia información sobre los beneficios gubernamentales importantes que pueden estar disponibles para el individuo y / o las familias involucradas con el síndrome de Angelman. Específicamente, la presentación cubrirá el 1915 (c) exenciones de Medicaid, SSI, programas de HIPP, disposiciones de ABLE Act y posibles beneficios de vivienda. Además, esta presentación pondrá de relieve los organismos en los estados que pueden abogar por las personas con síndrome de Angelman. Finalmente, la presentación esperará predecir posibles cambios futuros con beneficios gubernamentales en consideración de la nueva administración en la Casa Blanca en lo que se refiere a discapacidades intelectuales y de desarrollo.

Abogando por su hijo en sus reuniones del IEP /  Michelle Harvey

Esta presentación familiarizará a los asistentes con los requisitos legales que impulsan el proceso de IEP y capacita a los padres y miembros de la familia a ser participantes activos en las reuniones del IEP. Los asistentes se irán con consejos, recordatorios y estrategias para ayudar a sí mismos a abogar por su hijo y tomar la intimidación de la reunión del IEP. Los temas cubiertos además de los requisitos legales incluirán el acceso a los apoyos y servicios relacionados, las estrategias para resolver los desacuerdos y los pasos a seguir cuando no se puedan resolver los desacuerdos.

Cumbre Educativa / Dr. Eric Wright, Brad McGarry, Michelle Harvey, Erin Sheldon, Dr. Jane Summers

Esta sesión es para compartir los recursos e información que se desarrollaron en la Cumbre Inaugural Angelman Síndrome Educativo. Se discutieron áreas específicas y cada una de ellas será discutida en este panel de discusión.

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